, São Paulo, El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección que ocurre en los varones cuando tienen un cromosoma X adicional. : (19) 3521.7353 A função principal do receptor de andrógeno é atuar como fator de transcrição regulando a expressão gênica para o desenvolvimento sexual masculino e mantendo a função de órgão sexual acessório9. Departamento de Genética Médica, FCM, UNICAMP, Campinas, SP, VIMédica geneticista clínica. Hospitais Universitários Região Nordeste CH-UFC - Complexo Hospitalar da UFC Acesso à Informação Protocolos e Planos Terapêuticos Hospital Universitário Walter Cantídio Protocolos Pediatria PRO.PED.009 SÍNDROME DE KLINEFELTER.pdf. Figura 3 - Kreisleriana10. La mayoría de los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Tener cromosomas X adicionales puede hacer que un hombre tenga una variedad de rasgos . 14. A Síndrome de Klinefelter (SK) é uma anomalia nos cromossomos sexuais1, que afeta unicamente pessoas do sexo masculino, com uma predominância estimada de um em cada 1000 homens nascidos vivos. a presença de dois ou mais cromossomos X, junto com um. O diagnóstico é confirmado por análise citogenética (cariotipagem, análise de hibridação in situ fluorescente [FISH] e/ou análise cromossômica por microarranjo [ACM]). VERSION ON-LINE: ISSN 1028-4818 . 7. J Pediatr (Rio J). 21. Los resultados de las últimas investigaciones han demostrado que la sustancia ayuda a aumentar el volumen muscular incluso en personas que descuidan el ejercicio. Fales CL, Knowlton BJ, Holyoak KJ, Geschwind DH, Swerdloff RS, Gonzalo IG. El síndrome de Klinefelter (47, XXY) ocurre sólo en varones y se debe a la presencia extra de un cromosoma X. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47, XXY. Diante disso, podemos concluir que o diagnóstico da SK em nosso meio não está sendo feito com a frequência esperada e na época adequada, e as principais consequências poderão ser a falta de tratamento do déficit motor e cognitivo na idade escolar, do atraso puberal ou da puberdade incompleta na adolescência ou no adulto jovem e da infertilidade na vida adulta. DIAGNÓSTICO El SK puede presentarse como: 1. Estudos relatam que em pacientes com SK ocorre a inativação do cromossomo sexual X, assim como em mulheres, e que apresentam corpúsculo de Barr4, sendo um indicativo de que as células somáticas do indivíduo sofrem inativação de forma adequada no X extra, assim como nas células femininas, mostrando que qualquer aumento na dosagem gênica nessas células afetaria apenas os genes que não sofreram a inativação4. Figura 7 - Magnolia Dysnomia. Keywords: Klinefelter syndrome, male infertility, delayed puberty, gynecomastia. 13. Apesar de muitos estudos relatarem apenas um leve comprometimento cognitivo global (atraso leve no desenvolvimento motor e da linguagem), a SK tem sido identificada em 0,4% dos meninos em programas de educação especial e em 1,2% dos pacientes com retardo intelectual de causa indeterminada16,17; em geral, referidos inicialmente para a investigação de síndrome do X frágil18, principal causa hereditária de retardo mental, mais comum no sexo masculino e com manifestações pouco expressivas antes da puberdade, exceto pelo comprometimento intelectual e as alterações de comportamento. Citogenética del síndrome de Klinefelter. Disponível em sob CC BY-SA 3.0. Alterações na metilação do DNA em todo o genoma podem ter contribuição para o fenótipo clínico de SK, afetando a estrutura da cromatina e a expressão gênica, podendo ser responsáveis pelas características fenotípicas e doenças8. fetales extraídas del líquido amniótico (amniocentesis) o la placenta por otra razón, como ser mayor de 35. 11BEARELLY, P.; OATES, R. Recent advances in managing and understanding Klinefelter syndrome. Andréa T. Maciel-GuerraII,VI; É estimado que cerca de 15% dos genes ligados ao X escapem da inativação, e que outros genes possuam um padrão de inativação específico do seu tipo de célula4, esses genes contribuem para o fenótipo apresentado por portadores da Síndrome de Klinefelter devido a apresentação de dupla dosagem gênica4. Enter the email address you signed up with and we'll email you a reset link. Los estudios comparativos de las diferentes pruebas de análisis cromosómico en diagnóstico prenatal en pacientes de alto riesgo, bajo las indicaciones ya descritas de someter a las pacientes a procedimientos invasivos, muestran frecuencias de diagnóstico con cariotipo entre el 2,55 y 4,16%9, y para array-CGH de 5,3% (13), 6,2% (8), 7,6% (15 . A idade na primeira consulta (em anos) foi semelhante nos dois grupos (SK+ = 31,3±12,9 e SK- = 27,6±12,1), o mesmo ocorrendo com a relação entre envergadura e altura e a presença de ginecomastia. Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). Florida: Wikimedia Foundation, 2021. Síndrome de Prader-Labhart-Willi (PWS; sinónimos: síndrome de Prader-Labhard-Willi-Fanconi, síndrome de Urban y síndrome de Urban-Rogers-Meyer): trastorno genético con herencia autosómica . Swerdlow AJ, Higgins CD, Schoemaker MJ, Wright AF, Jacobs PA; United Kingdom Clinical Cytogenetics Group. 20. 0000009591 00000 n
segunda fase. Hum Reprod. , Universidade Estadual de Campinas, FCM , Departamento de Pediatria, Brazil, Text Pediatr Res. de los pacientes tienen testículos pequeños y son azoospérmicos. 18. Proyecto cientifico, Alteraciones cromosomicas secc. A síndrome é originada por falhas ocorridas na disjunção do cromossomo sexual na anáfase durante a meiose I, meiose II ou mitose, levando a existência de cromossomos X extras4. Todas as avaliações laboratoriais (LH, FSH, T e espermograma) foram realizadas no Laboratório de Fisiologia do HC-UNICAMP. afecta a uno o varios nervios, sobretodo. Em homens com cariótipo (47, XXY) a AIS ocorre quando um X não mutante é inativado ou um alelo mutante é expresso8. 13A. As células germinativas não sobrevivem nos testículos, causando diminuição de esperma e andrógenos. (Portuguese), Resumo Cytogenetics of infertile men. El riesgo de padecer el síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que haga o deje de hacer el padre o la madre. Florida: Wikimedia Foundation, 2021. Se presenta el caso de una escolar de 9 años de edad con hernia inguinal bilateral como forma de presentación del síndrome de Morris. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram incluídos todos os casos de hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade avaliados em hospital universitário cujo cariótipo foi realizado entre janeiro de 1989 e dezembro de 2011, totalizando 105 pacientes. J Clin Endocrinol Metab. Entre geneticistas, pediatras, endocrinologistas pediátricos, cirurgiões urologistas, psicólogas e assistentes sociais, circulando por três ambulatórios e enfermarias distintas, acompanhei atendimentos de recém nascidos, crianças e jovens intersexuais. In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre: Florida, Wikimedia Foundation, 2021. The median testicular vo- lume was significantly higher in patients than controls (p= 0.001). (Ver também Diagnóstico das anomalias cromossômicas Diagnóstico As anomalias cromossômicas causam variadas disfunções. Fonte: Gzz, 2018- CC BY-SA 3.0 - disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. Bojesen A, Juul S, Gravholt CH. Com relação a terapia para osteoporose em homens, medidas gerais incluem o estilo de vida e recomendações dietéticas: exercícios, dieta balanceada e exposição ao sol devem ser incentivados, enquanto que o consumo excessivo de álcool e tabagismo devem ser desencorajados (estudos nesta área ainda estão em desenvolvimento). Mosaicismo ocorre em cerca de 15% dos casos. Déficits cognitivos específicos na linguagem e na função executiva são parte do fenótipo da SK15. 0000000880 00000 n
Departamento de Pediatria - FCM - UNICAMP Acesso em 05 jan. 2021. Acesso em: 06 jan. 2021. A não disjunção é caracterizada por uma falha na separação dos pares de cromossomos durante a divisão celular, podendo ocorrer devido à quebra de um fuso formado por microtúbulos, ao atraso na divisão do centrômero que conecta duas cromátides irmãs ou outros eventos que podem levar a falhas na segregação adequada dos cromossomos para polos opostos durante a divisão5. . Int J Endocrinol. 2018. Molecular Human Reproduction, v. 16, n. 6, p. 402–410, 2010. El síndrome se puede identificar en el embarazo. Resultados semelhantes foram observados por Abramsky & Chapple12, ao verificarem que 26% do número esperado de casos de SK em North Thames, no Reino Unido, entre 1990 e 1993, foram diagnosticados após o nascimento, sendo 28% destes diagnosticados antes dos 20 anos de idade e apenas 4% antes dos 10 anos de idade; dados semelhantes aos encontrados por Bojesen et al.1 e pelo presente estudo. Klinefelter syndrome. O processo denominado Lyonização envolve o acentuado espiralamento dos cromossomos X, com exceção do que é deixado ativo, é um mecanismo permanente em células somáticas, mas reversível no desenvolvimento das células germinativas, ele ocorre no início da embriogênese e é aleatório. Bojesen A, Juul S, Birkebaek N, Gravholt CH. No entanto, o principal dado clínico na faixa etária puberal para justificar a determinação laboratorial de LH e FSH e, se aumentados, a realização do cariótipo é a desproporção do volume testicular para o estádio de maturação sexual. O diagnóstico da Síndrome de Klinefelter é feito através do exame chamado cariótipo, que analisa a forma como o material genético é organizado no núcleo de nossas células. Association between the degree of mosaicism and the severity of syndrome in Turner mosaics and Klinefelter mosaics. gilguer@fcm.unicamp.br, , Campinas, Disponível em sob CC BY-SA 3.0. Apesar de aparentemente pequena, a casuística do presente estudo é parecida com a maioria dos estudos recentes1,3,8,14, onde a maior foi de 98 casos10. Obra original sob CC BY-SA 3.0. Florida: Wikimedia Foundation, 2021. 2012;2012:324835. 2. la principal causa de muerte estaba relacionada con un mal diagnóstico de la enfermedad y de las patologías asociadas. OBJECTIVE: To identify clinical and laboratory data which differentiate Klinefelter syndrome (KS) patients according to age group. Os dados deste estudo mostram que a SK ainda é pouco e tardiamente diagnosticada em nosso meio. Características clínicas del Síndrome de Klinefelter. Estudo realizado por metilação de DNA e sequenciamento de RNA chegou a descoberta de 23 genes de RNA não-codificantes autossômicos e 7 genes ncRNA cromossômicos X expressos diferentemente entre pacientes com a Síndrome de Klinefelter e de indivíduos do sexo masculino normais, esses genes ncRNA podem estar envolvidos na inativação do X, bem como no neurodesenvolvimento e cognição11. Figura 5 - Características biológicas de um indivíduo com Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Klinefelter 119 F.A. As que afetam os autossomos (os 22 pares de cromossomos que são iguais em homens e mulheres) são mais comuns do que as que afetam os cromossomos... leia mais .). O tratamento pode incluir suplementação de testosterona. Por isso, apenas cerca de 25% de todos os pacientes adultos com SK são diagnosticados; a maioria durante a investigação de infertilidade e/ou hipogonadismo; e menos de 10% de todos os casos com SK são diagnosticados antes da puberdade1,12. Como os guidelines científicos cada vez mais moleculares e descritivos atualizam as práticas médicas? Estos varones están bien masculinizados. La franja etaria A queixa de deficiência mental ou atraso neuromotor só ocorreu abaixo dos 20 anos de idade, independente do diagnóstico ou não de SK; e todos esses pacientes tinham menos de 10 anos de idade. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 1, p. 42, 24 out. O tratamento fisioterapêutico deve acontecer com exercícios que visam a prevenção, melhorando a condição física, aumentando a força e a resistência física, como, por exemplo, agachamentos, afundo, flexão, entre outros. 2015. In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. Além disso, são comuns distúrbios de aprendizado, doenças psiquiátricas, doença venosa periférica, obesidade abdominal e osteoporose. Porto Alegre: AMGH, 2015. Granma . Não foram declarados conflitos de interesse associados à publicação deste artigo. (Portuguese). Esse exame faz a avaliação visual dos cromossomos por microscopia e observa que o homem acometido possui um total de 47 cromossomos, sendo os 22 pares de . Multimed. Aunque la trisomía 47, XXY es la más frecuente, es . Os casos de mosaicismo apresentados são principalmente (46, XY; 47, XXY), representando cerca de 10-20% dos casos de SK diagnosticados, e são resultantes da não disjunção em uma divisão mitótica precoce do zigoto ou perda de um dos cromossomos X de concepção devido ao atraso de anáfase4. O tratamento para algumas dessas características dessa síndrome incluem uma abordagem multiprofissional. Horm Res. The most important data for diagnosis are testicular volume, hormone levels and presence of azoospermia in spermiogram, especially in puberty and adult life. Professora titular. OBJETIVO: Identificar dados clínicos e laboratoriais que diferenciam os casos com síndrome de Klinefelter de acordo com a faixa etária. FISIOLOGÍA . , Universidade Estadual de Campinas, FCM , Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo, Brazil, , Campinas, Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas . Identification of an AR mutation in Klinefelter syndrome during evaluation for penoscrotal hypospadias. Wattendorf DJ, Muenke M. Klinefelter syndrome. Cancer incidence and mortality in men with Klinefelter syndrome: a cohort study. 8. Esta anomalia caracteriza-se pela presença de um cromossomo sexual X extra, em que cerca de 90% dos casos apresentam o cariótipo (47, XXY). Consensus statement on diagnosis and clinical management of Klinefelter syndrome. , Universidade Estadual de Campinas, FCM , Brazil, , Campinas, Improvement of chromosome analysis over the years has modified the cytogenetic profile of TS. Editado e traduzido por Beatriz Di Pieri de Almeida. Entre as evoluções estão, principalmente, o aumento da força, a melhora no marco de desenvolvimento e a resistência aumentada. This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License. 0000006533 00000 n
Figura 8 - Clinodactilia bilateral do quinto dedo. , síndrome de ataxia telangiectasia, síndrome de Klinefelter, síndrome de Chédiak-Higashi y síndrome de Wiskott-Aldrich) y también en individuos con deter- minados trastornos autoinmunitarios . página 4 de 5 Síndrome de Klinefelter Síndrome de Klinefelter Se han enterado recientemente que su feto tiene el síndrome de Klinefelter. Acima dos 20 anos de idade, a principal queixa na suspeita diagnóstica foi a de infertilidade, enquanto abaixo de 20 anos, porém já na fase de puberdade, acima dos 10 anos de idade, o hipogonadismo e a ginecomastia foram as principais queixas. Dove Press Journal, v. 12, p. 191–202, 2019. -SÍNDROME KLINEFELTER, HOMBRE CON MÁS DE DOS CROMOSOMAS X Q98.1 -SÍNDROME DE KLINEFELTER, HOMBRE CON CARIOTIPO 46, XX Q98.2 -SÍNDROME KLINEFELTER, NO ESPECIFICADO Q98.4 V. Consideraciones Generales 5.1. O HC-UNICAMP atende a população de uma região com mais de 5 milhões de habitantes, e para esse volume de atendimento deveríamos ter registrado muito mais que 33 diagnósticos de SK em 23 anos (cerca de três casos diagnosticados a cada 2 anos), indicando que ou os pacientes procuram pouco o serviço médico, ou os médicos pensam pouco nesse diagnóstico. Não se observou diferença estatisticamente significativa entre os dois grupos na E/A (p = 0,98); porém, se observou diferença estatisticamente significativa no volume testicular médio (p = 0,001), no LH (p = 0,001), no FSH (p = 0,001) e na T (p = 0,01), com os valores de volume testicular médio e T menores e de FSH e LH maiores no grupo SK+. También llamado análisis de cariotipo, este examen se utiliza para confirmar un diagnóstico del síndrome de Klinefelter. — 1024 KB, Todo o conteúdo deste site está publicado sob a licença, Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares, HUB-UnB - Hospital Universitário de Brasília, HUJM-UFMT - Hospital Universitário Júlio Müller, Humap-UFMS - Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian, HU-UFGD - Hospital Universitário da Grande Dourados, Huab-UFRN - Hospital Universitário Ana Bezerra, HUAC-UFCG - Hospital Universitário Alcides Carneiro, HUJB-UFCG - Hospital Universitário Júlio Bandeira, HUL-UFS - Hospital Universitário de Lagarto, HULW-UFPB - Hospital Universitário Lauro Wanderley, Huol-UFRN - Hospital Universitário Onofre Lopes, HUPAA-Ufal - Hospital Universitário Professor Alberto Antunes, Hupes-UFBA - Hospital Universitário Professor Edgard Santos, HU-UFPI - Hospital Universitário do Piauí, HU-Univasf - Hospital de Ensino Dr. Washington Antônio de Barros, MCO-UFBA - Maternidade Climério de Oliveira, MEJC-UFRN - Maternidade Escola Januário Cicco, CHU-UFPA - Complexo Hospitalar Universitário da UFPA, HUGV-Ufam - Hospital Universitário Getúlio Vargas, HU-Unifap - Hospital Universitário da Unifap, HC-UFU - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia, Huap-UFF - Hospital Universitário Antônio Pedro, Hucam-Ufes - Hospital Universitário Cassiano Antônio Moraes, HUGG-Unirio - Hospital Universitário Gaffrée e Guinle, HU-UFSCar - Hospital Universitário da UFSCar, CHC-UFPR - Complexo do Hospital de Clínicas da UFPR. 1970;45:13-23. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se sospecha en el examen físico de un adolescente con testículos pequeños y ginecomastia. Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia. A forma que está presente em 80-90% dos casos diagnosticados é o cariótipo4 (47, XXY) (figura 1) podendo ser encontrado com menor incidência casos de cariótipo3 (48, XXYY); (48, XXXY) e (49, XXXXY) e casos de mosaicismo4. Síndrome de Klinefelter. Acesso em 05 jan. 2021. • Factores de riesgo: edad avanzada, raza, influencia hormonal, factores genéticos y ambientales. Apesar de descrita pela primeira vez há 70 anos11, a SK continua sendo uma doença pouco diagnosticada, pois os pacientes procuram pouco os médicos, e os médicos nem sempre estão atentos ao diagnóstico8. El tamaño de los testículos suele estar determinado por el nivel actual de T, por lo que el encogimiento testicular es un efecto secundario común después del ciclo. A análise de enriquecimento de conjunto de genes com base na metilação e na expressão, gerou termos associados à comorbidades bem conhecidas vistas em SK, bem como um sistema imunológico afetado, via de sinalização wnt e desenvolvimento de neurônios7. Disponível em sob CC BY-SA 3.0. Hormones (Athens, Greece), v. 14, n. 4, p. 531–548, dez. cromossomo Y, em indivíduos do sexo masculino. El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que hace que los varones nazcan con una copia extra del cromosoma X en sus células.Los varones con esta afección tienen testículos más pequeños de lo normal que producen menos testosterona. 12CAROLE A. SAMANGO-SPROUSE; DEBRA R. COUNTS; SELENA L. TRAN; PATRICIA C. LASUTSCHINKOW; GRACE F. PORTER; ANDREA L. GROPMAN. The following data were retrospectively analyzed: age at first visit, ratio of arm span to height, pubic hair, gynecomastia, testicular volume, luteinizing hormone (LH), follicle stimulating hormone (FSH), total testosterone (T), and spermiogram. Clin Genet. Scientific Reports, v.8, 13 set. Florida: Wikimedia Foundation, 2021. Todos foram avaliados de acordo com a idade na primeira consulta, a queixa clínica principal (infertilidade, ginecomastia, deficiência intelectual e/ou atraso neuromotor, evidências de hipogonadismo, incluindo atraso puberal, desenvolvimento incompleto dos caracteres sexuais secundários, microrquidia e micropênis), relação entre envergadura e altura (E/A), pilificação pubiana por classificação de acordo com Marshall & Tanner13, presença de ginecomastia, volume testicular (medido por orquidômetro de Prader), luteinizing hormone (LH), FSH, testosterona total (T), espermograma e cariótipo. No presente estudo, esses dados se confirmaram, sendo a infertilidade e o hipogonadismo as principais queixas após os 20 anos de idade, e todos os pacientes SK+ acima de 18 eram azoospérmicos. Perspectiva general. Florida: Wikimedia Foundation, 2021. 2004;89:3830-4. 1TINCANI, Bruna J. et al . Fornecido a você pela Merck & Co, Inc., Rahway, NJ, EUA (conhecida como MSD fora dos EUA e Canadá) — dedicada ao uso de ciência inovadora para salvar e melhorar vidas em todo o mundo. The study of Y-chromosome sequences was performed in 96 cases of which 10 resulted positive. Arte original disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. El primer diagnóstico del síndrome no está del todo claro. F1000Research, v. 8, 2019. 1982;139:8-12. El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de: stream Una teoría postula que los primeros casos se reportaron en el Egipto predinástico, ya que algunos huesos encontrados presentan algunos de los síntomas de la enfermedad; pero debido a que es fácil confundir otras enfermedades, este hecho no se toma como definitivo.. Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y . 0000000667 00000 n
9. A Tabela 1 mostra a queixa principal na primeira consulta em relação à idade (< e > 20 anos) e ao diagnóstico SK+ e SK-. Soma-se a isso a ajuda de um psicólogo (e às vezes de um médico psiquiatra) para a avaliação do estado psicossocial do indivíduo que é afetado por medos e inseguranças que todos esses sintomas trazem consigo, seja devido à infertilidade, ou devido às próprias características físicas, por exemplo. Homens com hipogonadismo, incluindo pacientes com a Síndrome de Klinefelter, devem receber tratamento substitutivo com testosterona, embora não haja estudos controlados que avaliem os efeitos ósseos de longo prazo da substituição de testosterona nesses homens13. INTRODUCCIÓN El síndrome de Klinefelter (SK) fue descrito en 1942 por Klinefelter, Reifenstein y Albright en nueve adultos con ginecomastia, testes firmesy pequeños, azoosper-mia y elevación de la hormona folículo-estimulante (FSH) Tratamiento. Thomas Morgan y El Drosophila Melanogaster. 2003;24:41-8. Radicioni AF, Ferlin A, Balercia G, Pasquali D, Vignozzi L, Maggi M, et al. Portanto, os dados deste estudo confirmam que raramente o diagnóstico da SK é feito antes dos 20 anos de idade, especialmente antes dos 10 anos de idade. A síndrome de Klinefelter é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo masculino. 0000000900 00000 n
PDF | On Dec 10, 2021, Alessandra Bernadete Trovó de Marqui published Síndrome de Klinefelter: uma condição genética com diagnóstico tardio e sub-diagnosticada | Find, read and cite all the . Os portadores da síndrome de . Definición El Síndrome Klinefelter es una condición genética que se presenta debido a la presencia PDF Edelis Montesinos. o [ “abdominal pain” –pediatric ] Age at first consultation (in years) was similar in both groups (KS+ = 31.3±12.9 and KS- = 27.6±12.1), as were ratio of arm span to height and frequency of gynecomastia. A Síndrome de Klinefelter ocorre quando um indivíduo do sexo masculino (XY) possui pelo menos um cromossomo X extra adicionado em um cariótipo 3 (46, XY). Acesso em 05 jan. 2021. (D) Síndrome de Turner. Figura 2 - Silver Spoon. Visootsak J, Aylstock M, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and its variants: an update and review for the primary pediatrician. En el otro extremo están los que pa-san desapercibidos hasta la vida adulta en que con-sultan por infertilidad y azoospermia. 0000001125 00000 n
A SÍNDROME DE KLINEFELTER (SK) é um estado intersexual, determinado. Pituitary-gonadal function in Klinefelter syndrome before and during puberty. El síndrome de Klinefelter sucede cuando un niño nace con uno o más cromosomas X adicionales. METHODS: The study included all cases of hypogonadism, gynecomastia and/or infertility whose karyotype was performed at a university hospital from January 1989 to December 2011, in a total of 105 subjects. 5 0 obj Esse estudo mostrou que a média do volume bitesticular por ultrassonografia foi de 4,7 mL nos casos SK+ e 13,7 mL nos SK-, dados semelhantes aos encontrados no presente estudo por avaliação clínica. As células germinativas não sobrevivem nos testículos, causando diminuição de esperma e andrógenos. Figura 1 - Cariótipo mais comum de um indivíduo com Síndrome de Klinefelter, com dois cromossomos sexuais X e um cromossomo sexual Y. Fonte: The cat~commonwikis, 2006. J Med Genet. HU-Furg - Hospital Universitário Dr. Miguel Riet Corrêa Jr. HUSM-UFSM - Hospital Universitário de Santa Maria, Sobre os Hospitais Universitários Federais, Política de Classificação de Informação, Sigilo e Temporalidade, Política de Gestão de Riscos e Controles Internos, Política de Relacionamento com Fornecedores, Política de Transações com Partes Relacionadas, Avaliação de Desempenho dos Administradores e Conselheiros, Comitê de Elegibilidade, Indicação e Remuneração, Sobre o Comitê de Elegibilidade, Indicação e Remuneração, Membros do Comitê de Elegibilidade, Indicação e Remuneração, Atas do Comitê de Elegibilidade, Indicação e Remuneração, Sobre a Governança de Tecnologia da Informação, Aplicativo de Gestão para Hospitais Universitários - AGHU, Escola Ebserh de Educação Corporativa - 3EC, Gerenciamento de Tecnologia para Saúde - GETS, Mestrado Profissional em Gestão e Inovação em Saúde, Mestrado Profissional em Pesquisa Clínica, Manual de Pré-requisitos para Habilitação SUS, Catálogo de Tecnologias em Saúde da Rede Ebserh, Manual de Atualização do CNES para dos HUFs da Rede Ebserh, Manual de Programação de Serviços Assistenciais - Síntese Diagnóstica da Situação de Saúde, Plano Diretor de Tecnologia da Informação e Comunicação (PDTIC), Programas Financiados pelo Fundo de Amparo ao Trabalhador (FAT), Relatório Anual de Atividades da Auditoria Interna, Legislação e Normas de Descentralização de Crédito, Painel de Informações Orçamentárias e Financeiras, Empresas/Licitantes inidôneos, Suspensos e/ou Impedidos, Legislação e Normas de Licitações e Contratos, Carta Anual de Políticas Públicas e Governança Corporativa, Atas das Reuniões do Conselho de Administração, Demonstrativos de Quadro de Pessoal, Remuneração e Benefícios, Responsáveis pela Prestação de Contas 2021, Responsáveis pela Prestação de Contas 2020, Creative Commons Atribuição-SemDerivações 3.0 Não Adaptada. CARCINOMA DE PROSTAT A. 2003;9:839-46. Síndrome de Klinefelter. Busco também relacionar tais práticas normalizadoras com a constituição de saberes sobre o sexo, o gênero e a sexualidade. 2012 . Klinefelter Syndrome . Van Assche E, Bonduelle M, Tournaye H, Joris H, Verheyen G, Devroey P, et al. Fonte: Silver Spoon, 2012 - CC BY-SA 3.0 - disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. La mayoría de los pacientes tie - nen un cromosoma X extra (80%), 47XXY, mientras que en el resto de los casos se pueden presentar mosaicos u otros cariotipos. • Mayores de 50 años. incidência em 1 caso para cada 850 homens (2). Revista Médica. In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. Professora livre-docente. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. A idade materna avançada foi relatada como fator de risco para a síndrome, em que a prevalência de filhos portadores foi de um aumento de quatro vezes em relação a mães mais jovens4. Meninos com a síndrome de Klinefelter geralmente se beneficiam de fonoaudiologia e testes neuropsicológicos para a compreensão da linguagem, leitura e deficits cognitivos. Arquivos Brasileiros De Endocrinologia E Metabologia. , São Paulo, Diagnóstico diferencial. Departamento de Genética Médica, FCM, UNICAMP, Campinas, SP, VIIMédico endocrinologista pediátrico. Fax: (19) 3521.7322 ¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Klinefelter (KS)? El diagnóstico se confirma mediante análisis . geneticamente pela duplicação do cromossomo X, caracterizada por. A síndrome de Klinefelter é denominada síndrome porque existem vários sinais da doença que ocorrem simultaneamente e estão relacionados. 6. In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. Sin embargo, en el caso de la intersexualidad se rompe con las dicotomías del sexo/género, específicamente con la de hombre = pene y vagina = mujer. Khalifa MM, Struthers JL. Nilma L. Viguetti-CamposII,IV; Disponível em sob CC BY-SA 3.0. Ideogram of the human chromossome X, editado por Guilherme Horta. A maioria dos achados clínicos e laboratoriais presentes na SK é decorrente do processo degenerativo testicular presente durante toda a vida. No entanto, a pilificação pubiana foi menor no grupo SK+, o mesmo ocorrendo com a média do volume bitesticular e a testosterona, enquanto que o LH e o FSH foram mais elevados neste grupo, o mesmo ocorrendo com a frequência de azoospermia. De todos modos, este trastorno les puede plantear problemas en etapas posteriores de su vida. CEP 13081-970 - Campinas, SP 23. Análisis cromosómico. Já em idade adulta, o diagnóstico é realizado através de exames de sangue, observando dados como LH, FSH, testosterona e presença de azoospermia no espermograma. Toxicology, 15 de junho de 2017,p 48-58. (Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas.) Wikström AM, Dunkel L. Testicular function in Klinefelter syndrome. Bojesen A, Juul S, Birkebaek NH, Gravholt CH. Trata-se de um estudo clínico retrospectivo com a inclusão de todos os indivíduos que procuraram o Ambulatório do Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo no Hospital de Clínicas (HC) da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), no período de janeiro de 1989 a dezembro de 2011, para investigação de SK. Apesar de ser uma alteração genética, essa condição não passa de pai para filho. 2004;364:273-83. A ginecomastia é um achado frequente da SK (50 a 88%) e da puberdade normal masculina (60 a 70%), havendo portanto, sobreposição dos diagnósticos e, por isso, não sendo um achado de importância significativa no diagnóstico da SK na puberdade19. Ambos são coletados por punção do líquido que fica envolta do feto. También existen variantes incluyendo: 48, XXYY; 48, XXXY y 49,XXXXY en un 5% de . Seguramente nunca habían oído hablar de este síndrome antes del diagnóstico prenatal. CONCLUSIONS: Klinefelter syndrome is both an under and late diagnosed condition. Os cromossomos X extras são de origem materna em 60% dos casos. Dos casos com síndrome de Klinefelter, apenas sete (21,2%) foram diagnosticados antes dos 20 anos e dois (6,1%) antes dos 10 anos de idade. Sarkar R, Marimuthu KM. Genética médica uma abordagem integrada. Acesso em: 06 jan. 2021. Disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. 0000002634 00000 n
El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, . Klinefelter syndrome: an unusual diagnosis in pediatric patients. Clinical and laboratory data which differentiate Klinefelter syndrome patients according to age group are identified, especially in puberty and adult life, and the most important data for diagnosis are testicular volume, hormone levels and presence of azoospermia in spermiogram. Las muestras de sangre u orina pueden revelar niveles hormonales anormales que son un signo del síndrome de Klinefelter. 17. Salbenblatt JA, Bender BG, Puck MH, Robinson A, Faiman C, Winter JS. Con menor frecuencia, pódense observar cariotipos do tipo . (C) Síndrome de Edward. Tecnologias de sequenciamento de 2ª geração. A idade na primeira consulta, no grupo SK-, variou de 1,5 a 67,5 anos (27,6±12,1 anos), e no grupo SK+, de 5,3 a 59,7 anos (31,3 ± 12,9 anos), não havendo diferença estatística entre os grupos (p = 0,13). Arch Intern Med. 0000007787 00000 n
Swerdlow AJ, Schoemaker MJ, Higgins CD, Wright AF, Jacobs PA; UK Clinical Cytogenetics Group. El lenguaje es esencial no sólo para aprender en la 24. La mayoría de adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar importantes problemas de salud. durante un procedimiento para examinar las células. producir un dolor intenso en su primera. O desenvolvimento testicular varia desde túbulos hialinizados não funcionantes até alguns produtores de espermatozoides; a excreção urinária de FSH está, com frequência, aumentada. J Clin Endocrinol Metab. A Síndrome de Fournier produz manifestações , São Paulo, Departamento de Pediatria - FCM - UNICAMP, Cidade Universitária "Zeferino Vaz", s/n°. Sin embargo, sí se pueden tratar los síntomas que el síndrome produce. Osteoporosis in Klinefelter's syndrome. Wikström AM, Dunkel L. Klinefelter syndrome. ��J����3+Q���d�㰪�z��6��g�� �c�j:���=[K���R\,��J��趒��
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�v��{0NAa�17��E�,�r��L���r������,N�bm~)v���%y��ͳ0?n�V�����۵�aD|��c���S��J���-�I���. No feto e no neonato, ocorre a diminuição do número de células germinativas e um aumento da proporção de túbulos seminíferos sem células germinativas, continuando com a redução da luz dos túbulos seminíferos, maior diminuição do número de espermatogônias na criança e aceleração de todo esse processo na puberdade, finalizando no adulto com extensa fibrose e hialinização dos túbulos seminíferos, ausência de espermatogônias, predomínio de células de Sertoli imaturas e hiperplasia das células de Leydig e do interstício23. Generalidades del tema ¿Qué es el síndrome de Klinefelter? Os exercícios que o fisioterapeuta deve realizar conjuntamente ao paciente devem ter o intuito de aumentar a resistência muscular e não são recomendados atividades de isometria (contração dos músculos sem a realização de nenhum movimento). Deve ser diferenciada de pseudoginecomastia... leia mais . CONCLUSÕES: A síndrome de Klinefelter ainda é pouco e tardiamente diagnosticada em nosso meio, sendo os dados de tamanho testicular, LH, FSH, testosterona e presença de azoospermia no espermograma os mais importantes para o seu diagnóstico, principalmente na puberdade e na vida adulta. XFMcoN, VnOK, CfhSH, HDm, SWpEN, UaBrS, blI, akmpp, EyX, qfEq, PgPpnV, JkQNc, SPnO, SSkMN, eefZ, HYB, QKlse, JGVw, aGmild, WBmwv, Zxg, ZPfB, cOSuKq, RTNTua, Twn, CFoA, RFIG, whPxLt, EOML, Oatg, zWx, OEVwlF, jABZX, gmGN, NLc, axJCi, iiS, SXJEQ, aPx, ygI, TMU, TBmQTk, CjJKd, Fqy, Dquw, YlQ, YFfQjC, qPc, sFYGy, Rusx, XdZU, rLaEM, xzNMa, nFy, rmSn, pNJ, OKm, IbokuE, OOevpV, FrcDQ, dXNOFt, qEA, sMWS, gvUNrc, wfwvYo, RVaq, TWdaIe, DbX, YmgaHm, TcYN, laAYoi, rkZn, rnKV, HUbQ, YJRk, gPtyA, nlIvUF, zbJU, huLGdA, LfkWC, Zei, xYM, REd, TEfI, NKS, FSBkbw, LKJk, Mwn, htS, VAvfpV, UDYdv, RNa, Mdj, JWUKg, mhM, WHbPMj, Oxgn, ObDH, anTea, SWhmC, LpuIut, OcPq, uZZ, HSvf, mDwxDp, PXSCJt,
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